[临床表现]【遗传学】

致病基因SLC25A13基因位于染色体7q21.3 ，含18个外显子，编码线粒体内钙结合天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白citrin 。截至2012年4月底，国内外正式报道的SLC25A13突变类型已达60种，其中绝大多数为编码序列突变（包括错义、无义和同义突变以及小片段插入/缺失突变） ，其次为剪接部位突变。少数突变为涉及内含子序列的大片段插入/缺失，仅靠DNA直接测序难以识别（见表3 -。某些特定突变类型（如c . 15G → A 、 c . 933G → A和c . 1311C → T ）的致病性及其分子机 ......