[诊断]四、现有诊断手段的局限性及发展前景

对于有明确家族遗传史并且伴典型肾脏和肾外表现的ADPKD患者，依据影像学检查不难做出诊断。然而对于40%无ADPKD家族遗传史、临床表现不典型的囊性肾病患者，以及ADPKD家系成员的症状前诊断和产前诊断，现有诊断手段仍有诸多不足。现有诊断手段的局限性对广大医务工作者提出了更高的要求，除了对现有诊断手段进行革新优化提高诊断水平外，我们还可以从以下几个方面完善ADPKD的诊断体系。蛋白质组学和代谢组学技术的发展可以为我们发现ADPKD患者与正常人血清或尿液之间大量的差异信息，从中筛选出一种或一组能够用于早期诊 ......