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[速览]八、CHARGE综合征

CHARGE综合征（ OMIM ： 154500 ）由Hall和Hittner两位医师在1979年首次报道，故又称Hall-Hitnner综合征。1981年， Pagon等报道并总结了21例同类患者，为方便记忆。将其临床特点归纳为CHARGE ：眼组织缺损（ coloboma ） 、心脏缺陷（ heart defects ） 、后鼻孔闭锁（ atresia of choanae ） 、生长发育迟缓（ retarded growth and development ） 、生殖器发育不全（ genital-h ......

——《耳聋基因诊断与遗传咨询》
书名：《耳聋基因诊断与遗传咨询》
栏目：耳聋基因诊断与遗传咨询 > 第四章　临床耳聋基因诊断 > 第七节　常见耳聋综合征分子诊断要点
作者：戴朴 袁永一
参编：陈晓巍，崔庆佳，戴朴，等，张德军
页码：272-276
版本：1
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2017-12-01
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