[诊断]第二章 遗传性疾病的诊断基础

由于各种原因引起染色体的数目和结构发生改变，称染色体异常，又称之为染色体畸变综合征（chromosomalaberra‐tionsyndrome），分为常染色体病和性染色体病两大类。正常染色体数目和染色体上的基因之间的一定排列顺序，决定着人体正常发育。染色体异常为人类遗传性疾病的重要组成部分，包括大部分的死胎、流产、先天性畸形、生长发育障碍和性发育障碍、行为异常和智力低下。染色体异常在恶性肿瘤的发病中起到重要作用。24种荧光标记的全基因组探针已能广泛用于遗传病和肿瘤的检测，但因费用高，图像分析系统复杂，敏 ......