[治疗]第五节 先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal cortical hyperplasia，CACH）是一种常染色体隐性遗传性疾病，基本缺陷为合成肾上腺皮质醇过程中所需要的酶活性丧失或明显减低所引起的一组先天性疾病。举例而言，20‐、22‐胆固醇碳链酶活性丧失，糖皮质激素、盐皮质激素、性激素3种激素均不能合成，这种酶缺陷的先天性肾上腺皮质增生症的胎儿出生后会立即死亡。临床流行病学调查表明：先天性肾上腺皮质增生症中，21‐羟化酶缺陷占95%。非经典型病人常在对病人家庭成员进行筛查的过程中才被发现 ......