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[发病机制]第八章　家族性VTE患者免疫细胞DNA突变的特征

通过外显子组测序检测一个汉族家庭中三位静脉血栓栓塞（ VTE ）患者和其他五位家庭成员。在三位VTE患者中发现PRF1和HTR2A基因突变，预示其编码蛋白功能受损。除此之外，在100名无血缘关系的对照者中并未发现PRF1和HTR2A基因突变，证实了VTE的遗传组分。R357W突变定位于PRF1蛋白的膜攻击复合物/穿孔素区域，其中PRF1蛋白存在于穿孔素及其组分（ C6 ～ C9 ）中。NK细胞、 CD8 + T细胞以及膜攻击复合物杀伤外源或致病性抗原的步骤包括细胞膜的穿孔和颗粒酶的释放，二者中的任何一者异 ......

——《血栓病的起源与发生 免疫细胞平衡功能崩溃与启动机制》
书名：《血栓病的起源与发生 免疫细胞平衡功能崩溃与启动机制》
栏目：血栓病的起源与发生 免疫细胞平衡功能崩溃与启动机制 > 第一篇　静脉血栓篇
作者：王乐民
参编：
页码：74-79
版本：1
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2016-01-01
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