[诊断]【诊断和鉴别诊断】

光感性皮肤损害、腹痛、神经精神表现。较为多见，为一种常染色体显性遗传疾病，由于胆色素原脱氨酶缺乏所致，病人主要表现为间歇性腹痛，自主神经功能失调和神经精神症状等为特征，或二者兼有。有些病人新鲜尿颜色正常，但经阳光暴晒或经酸化煮沸30分钟后，则转为红色，对诊断有一定意义。尿中卟啉主要为尿卟啉和粪卟啉。在实验室检查方面，症状性卟啉尿可见于肝脏疾病，结缔组织病，多种血液病，红细胞增多症，铅、砷、苯等中毒，多种药物如巴比妥类、苯妥英钠和氯霉素。症状性卟啉尿以粪卟啉为主，尿卟啉不显著，卟啉前体不增多，尿PBG试验阴 ......