[速览]二、精胺酰琥珀酸尿症

精胺酰琥珀酸尿症（argininosuccinic aciduria），也称为精胺酰琥珀酸血症，是一种精胺酰琥珀酸裂解酶缺乏的常染色体隐性遗传性疾病，精胺酰琥珀酸裂解酶参与尿素循环。由于精胺酰琥珀酸裂解酶缺乏，引起精胺酰琥珀酸在血和尿中的蓄积（也称为ASA），出现高氨血症和精氨酸缺乏。患者确诊为精胺酰琥珀酸尿症后，应遵循即刻治疗和终生治疗（遵循严格饮食和适当的补给）的原则，包括低蛋白饮食，给予精氨酸治疗，有时需给予苯甲酸钠或苯丁酸钠阻止并发症的发生。另外也有研究显示早期补充精氨酸联合限制蛋白质的饮食可使部 ......