[速览]第四节 支链氨基酸代谢异常

异戊酸血症（isovaleric acidemia）也叫异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症（IVD），是由异戊酸辅酶A脱氢酶缺乏导致，该酶和亮氨酸的代谢有关。该疾病是常染色体隐性遗传，在欧洲人群中的患病率是1 / 100 000，患病新生儿出生后的第1天就可以出现呕吐、脱水、昏迷和排泄物异常。检验显示酮症酸中毒、高血氨、中性粒细胞减少症、血小板减少症、低血钙。治疗主要是适度的蛋白质限制性饮食和口服甘氨酸和卡尼汀，以确保有效的清除异戊酸。由于体内异戊酸蓄积导致临床的异常表型，异戊酸是中枢神经系统毒素，通过甘氨酸-N- ......