[诊断]五、分子诊断

囊性纤维化的诊断通过临床症状，实验室结果以及汗液检查来确诊。对于有一种或多种CF表现或有CF家族史的患者，可以通过鉴定已知的CF突变基因而加以确诊。同时，基因突变分析还可用于产前诊断和一般人群中携带者的筛查。由于患者家系不同，突变检出率有所不同，常规的检测方法由于受到不同种族的限制，对于携带罕见基因突变形式的不育者来说意义有限。虽然CF在亚洲人包括中国人中发病率极低，但中国人中可能有大量潜在的CF患者和CFTR突变基因携带者，这些突变与白种人甚至会有许多不同。因此，对CFTR基因的研究，有助于提高医疗水平 ......