[病因学]九、蜘蛛足样指趾综合征

本综合征又称为马方综合征（Marfan syndrome），是一种结缔组织广泛异常的遗传性疾病，可能与弹性蛋白成分的微纤维基因（FBNI）多重突变有关。本综合征有三个主要诊断体征，即晶状体异位、骨髂异常和主动脉扩张性动脉瘤，也可伴有多种副体征。再者，本综合征有相当多的遗传异质性，例如约1 / 3患者从未发现有可证实的晶状体不全脱位，有些患者仅有眼部异常，而另一些患者可只有心血管异常而无眼部异常。由于患者常因心脏病变突发死亡，故在处理合并有心血管异常的Marfan综合征时，应在心血管方面专家协助下共同处理。 ......