[病因学]第五章 呼吸系统疾病的遗传学基础

遗传性疾病主要分三类：染色体变异、单基因遗传病、多基因遗传病。有20多种遗传性疾病可累及肺，如囊性纤维化、α 1‐抗胰蛋白酶缺乏症、家族性原发性肺动脉高压、Ehlers‐Danlos综合征、Marf an综合征、先天性肺泡蛋白沉着症等。因此，深刻理解基本的遗传学原理和疾病遗传学研究的方法对于呼吸科医生的医疗实践非常有益。将同一染色体上的各个基因的位置确定下来绘制成图即为遗传学图谱，遗传学图谱的构建依赖于各种遗传学标志物的建立。环境基因组计划推动了分子毒理学、分子流行病学等学科乃至整个预防医学的发展，对人类 ......