凡新生儿时期出现胎便排出异常,或以后反复便秘、肛门指检壶腹部空虚,随之有大量气便排出,气便排出后症状缓解者,均应怀疑有先天性巨结肠症之可能。较大儿童诊断多无困难,除顽固性便秘进行性加重外,腹胀、肠型、肠蠕动波都可帮助诊断。快速冷冻切片HE染色可观察神经节细胞,但由于便秘患者长期粪便淤积、多并肠道感染,大量炎细胞聚积在黏膜下层,使得在形态学上辨认神经节有一定困难,常常造成诊断的不准确。而且巨结肠同源病神经节细胞可能增多,所以即使冷冻切片中看见神经节细胞也不能确定该段肠管完全正常。 ......