[治疗]【实验室检查】

血电解质、二氧化碳结合力及空腹血糖、血脂、肝肾功能及肌酶谱等检测。本病患者可呈现高血钾、低钠血症、代谢性酸中毒或低血糖等。SF-1缺陷:因两者均可导致肾上腺皮质、性腺和下丘脑垂体发育不全，但SF-1缺陷的临床表型多重于DAX-1缺陷，而且在人类SF-1缺陷大多数累及原始性腺发育不良，仅少数同时伴有肾上腺皮质功能不足，而DAX-1缺陷者多见AHC表现，但目前对两者的根本区别仍需依赖分子遗传学鉴定。注意加强对患儿及家长的健康教育，提高对本病的认识，避免因擅自更改治疗而发生肾上腺危象。 ......