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[速览]（二）FRDA基因的克隆和功能

FRDA致病基因最早于1988年被定位于9q1321 ﹒ 1。次年，Montermin等在YAC和Cosmid克隆重叠群中直接筛查系列cDNA，发现FR6和F8101等新的多态标记，应用这些标记对FRDA家系进行连锁分析，进一步将FRDA候选基因区域缩小至FR2／D9S886和F8101之间不足150kb的范围内。1996年1月，Campuzano等终于在9q13区域克隆到FRDA致病基因，称为X25基因，它有6个外显子，编码一个由210个氨基酸构成的蛋白质，称为frataxin。3 . frataxin ......

——《2003神经病学新进展》
书名：《2003神经病学新进展》
栏目：2003神经病学新进展 > 第三十章 神经遗传病新进展 > 三、弗里德赖希共济失调的研究进展
作者：贾建平
参编：
页码：674-675
版本：1
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2003-06-01
▲ [概述]第二节 儿童骨骺损伤Epiphyseal Injuries
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