[病因学]第十章 先天性代谢缺陷遗传病

图10‐1糖原贮积症Ⅰ型（glycogen storage disease Ⅰ，GSD1，MI M。又称：Von Gierk病、糖原贮积症肝肾型、葡萄糖‐6‐磷酸酶缺乏。病因是葡萄糖‐6‐磷酸酶缺乏，导致糖原分解障碍，糖原在组织内大量贮积，肝肾严重受累而出现各种严重症状。预后与防治：对症治疗，可采用少量多餐高糖类饮食，以减少低血糖性痉挛发作。必要时可做肝腔静脉吻合术，可使肿大的肝缩小，使尿酸、脂质浓度降低，减少出血，临床症状缓解。目前已有肝移植成功的报道，将使预后情况好转，但仍应加强婚、育的优生指导。根据 ......