[病因学]第十八章 消化系统遗传病

图18‐1，18‐2先天性巨结肠（congenital megacol on，MI M。病因是远端结肠壁内的部分神经节缺如，导致该部位结肠蠕动障碍而发生肠内梗阻、结肠扩大。巨结肠，患儿呕吐、腹胀、腹大、消瘦。本症常为某些综合征的症状之一，例如先天愚型（21三体综合征）病例中，约5.9%有先天性巨结肠。预后与防治：确诊后一岁前一般采用维持疗法：加强营养，定期用等渗盐水洗肠，一岁后可进行无神经节肠段的根治手术（将有病变的结肠连同乙状结肠、直肠一段缺少神经细胞的肠段切除，然后作结肠、直肠吻合术）。 ......