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[病因学]图20‐7~20‐9 扭转痉挛(torsion spas m,MI M 128100,224500)

又称:变形性肌张力障碍Ⅰ型、豆状核性肌张力障碍、原发性扭转痉挛。因患者血浆中多胺β‐羟化酶活性增高,导致多巴胺转变为去甲状腺素而引起去甲状腺素增高。临床病理表现为脑基底节、苍白球、小脑齿状核变性而产生一系列相关症状。肌张力障碍是由于主动肌与拮抗肌的持续收缩,而产生不自主运动和躯干、四肢不自主痉挛。需相鉴别的疾病:①肝豆状核变性(MI M 277900,铜代谢异常,震颤,角膜有KF色素环)。7、20‐8(13岁男孩,躯干、四肢不自主痉挛,肢体扭转。图20‐9 15岁女性,示斜颈,肢体扭转、痉挛,病情较重,生 ......

——《临床遗传学彩色图谱》
书名:《临床遗传学彩色图谱》
栏目:临床遗传学彩色图谱 > 下篇 主要遗传病的识别 > 第二十章 神经系统遗传病
作者:刘权章
参编:AlbertSchinzel,JonesMichaael,Baraitser,SharonTaylor,傅松滨
页码:442-443
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2006-02-01
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