[病因学]下篇 主要遗传病的识别

多数为新发生的末端缺失或中间缺失，亦常源自亲代的染色体平衡易位携带者。图9‐1 1q21 → q25单体。内眦赘皮，鼻短，耳低位、畸形。双侧唇裂术后。11月龄男孩，耳低位，颈短，先天性心脏病。前额隆凸，内眦赘皮。塌鼻梁，短鼻，颈短。人中长，小下颌。肌张力低下，会阴型阴囊。塌鼻梁，鼻短，唇裂，小下颌。颈短，先天性心脏病（室间隔缺损，肺动脉瓣狭窄或闭锁。动脉导管闭锁等）。生殖器异常，肌张力低，手脚短宽。其他：人中长，癫，尖叫的哭声。预后与防治：多在婴儿期死亡。应加强染色体平衡易位携带者的婚、育优生指导，根据染 ......