其临床特征与18号近侧部分三体相似,病因可能与母龄高有关。主征:重度智力低下,婴儿期喂养困难。儿童期脸圆,以后逐渐变为不对称的窄长脸。鼻梁高或呈鸟嘴形鼻,耳小、畸形,腭弓高。骨盆窄,髂外翻,膝外翻。外生殖器发育不良,四肢细长,肌肉发育差,下肢常发生痉挛性轻瘫。指(趾)细长,指关节挛缩,摇椅形足底,步态蹒跚。其他:X线显示掌、跖骨假骺,骨质疏松,肋骨畸形。部分患者可有共济失调,心脏或肾脏畸形,行为异常。预后与防治:一般可活到儿童期,曾报道一例51岁的男性病例,存活者智力低下,行动困难。16岁男性,四肢细长, ......