测定血液中铜蓝蛋白的量,诊断肝豆状核变性疾病,有时也可用于发现与铜缺陷相关的其他疾病。当出现黄疸、疲劳、腹痛、行为变化、震颤或其他症状,且医师怀疑这些症状是由于肝豆状核变性或比较少见的铜缺乏症导致时。铜蓝蛋白检测主要同其他血和(或)尿铜检测一起用以诊断肝豆状核变性,该病为一种遗传性疾病,主要是由于铜蓝蛋白水平下降导致过量铜储存在肝、脑和其他器官内而引起的。5%左右出现神经系统症状的肝豆状核变性患者,其铜蓝蛋白水平正常,而在出现肝脏症状的患者中可达40%。如根据血液、尿液及影像检查结果,强烈怀疑肝豆状核变性 ......