[病因学]二、病因和发病机制

随着分子生物学和分子遗传学的发展，目前的研究表明，遗传基因和性激素可能在疾病发生发展中起重要作用。1、TSC - 2基因突变所致，而TSC基因是肿瘤抑制基因，突变后的TSC基因失去了抑制肿瘤的作用，从而产生多脏器的平滑肌瘤、血管肌脂瘤、淋巴管平滑肌瘤、错构瘤等病变，常侵犯皮肤、肾脏、中枢神经系统，约4%累及肺脏发生PLAM。Smolarck等研究发现，13例PLAM患者中有7例患者的肾血管肌脂瘤细胞中发现TSC - 2基因的突变，未发现TSC - 1基因的突变，但这些患者没有TSC的皮肤、神经系统等症状。 ......