[概述]1肥厚型心肌病（HCM）

HCM发病率约1／500，是最常见的遗传性心肌病，为青年人（包括运动员）心源性猝死（SCD）的最常见原因。临床表现从无症状、憋气、心绞痛，直至猝死。基因突变的HCM患者预后更差。其中9个基因编码肌丝蛋白中存在数百个相关的基因突变，这9个基因编码的蛋白是指β肌凝蛋白重链（beta‐myosin heavy chain，MYH7）、调节因子（regulatory，MYL2）、必需的肌凝蛋白轻链（essential myosin light chains。TNNI3）、心脏肌钙蛋白C（cardiac tropo ......