一、单基因病

单基因遗传病，简称单基因病（monogenicdisease），是指基因组某单个基因座（locus）上存在基因变异所引起的一类疾病。由于单基因病的遗传基础是基因组DNA中决定某一性状的基因座存在基因变异，因此确定这一基因致病性变异是否存在，是诊断单基因病的关键，也是其基因治疗的基础和前提。3.PCR产物直接测序分析法由于单基因病的基因变异是在正常基因序列中发生点突变、片段插入和（或）缺失，基因两翼的DNA序列和正常基因仍然相同，因此可以根据基因两翼的DNA序列设计出各20个碱基左右的一对引物，在适当条件下 ......