[概述]第八节 甲状旁腺素不敏感综合征

PTH不敏感综合征（PTH insensitivity syndrome）是由于外周靶细胞对PTH有抵抗而导致的一种遗传性疾病。本综合征罕见，由Albright于1892年首次报告，又称为假性HPP（pseudohypoparathyroidism，PHP）。由于受累的靶器官不同，临床表现多样，但共同的特征为低血钙、高血磷，靶组织对活性PTH无反应。多数病人还伴有特殊的躯体畸形。PTH受体是一种G蛋白耦联受体（GPCR），G蛋白的功能丧失可导致假性HPP（PHP）和假性假HPP（PPHP），因此认为PHP ......