[速览]二、共济失调伴维生素E 缺乏

共济失调伴维生素E缺乏（ataxia with vitamin E deficiency，AVED）是一组遗传病，其特点是α－生育酚转移蛋白基因突变，引起维生素E缺乏，过氧化产物的蓄积导致细胞损伤，特别是神经组织受累。主要表现为共济失调，构音障碍，本体觉和振动觉减低，肌张力低下，腱反射减低或消失。鉴别主要是与β－脂蛋白缺乏症的区别，后者也有共济失调和维生素E缺乏，是由于微粒体甘油三酯转移蛋白基因突变引起，导致维生素A和E的转移异常，可能与本病属于同一类型。口服大量维生素E可以减轻症状或使病程停止发展，长期 ......