[诊断]三、肽类激素基因突变

在分子结构上，黄体生成素（L H）与促卵泡激素（FSH）、绒毛膜促性腺激素（hCG）、甲状腺刺激素（TSH）一样，均由α和β两条多肽链组成，其中α链为上述4种激素所共有，由同一基因编码，而β链则由不同基因编码，并决定上述分子结构的特异性与生理功能的差异。目前，关于GNRH1基因突变的报道还不多，2009年Bouligand等从一个低促性腺激素性性腺功能减退症家系中发现了GNRH1基因的一个碱基插入突变（18insA），突变后的基因不能合成正常的92个氨基酸的前肽，而是合成一个截短了的无功能的42个氨基酸的 ......