[诊断]三、猫眼综合征

因垂直方向的虹膜和脉络膜缺损而命名。此征是由于22号染色体的两个完全相同的片段形成一条额外的染色体所致，整个短臂，着丝粒和一小段长臂（22pter‐q11），因此形成四体型。这就说明了为什么在猫眼综合征病例中并没有额外的一条染色体。肛门直肠畸形:锁肛、直肠阴道前庭瘘.耳异常:耳前结节或瘘管,低位耳。两眼分离过远伴逆蒙古白痴斜眼(眼裂外眦斜向下).染色体异常(47额外随体染色体).其他异常:心脏畸形,骨骼异常，精神运动迟缓，体格发育迟缓，口腭异常，手掌单一皱褶。荧光原位杂交已成功应用于典型病例和出现症状较少 ......