[辅助检查]2. 酶活性检测

酶活性检查通过测定基因表达后翻译合成的酶蛋白活性，进行特异性的遗传代谢病的确诊。酶活性检测材料包括患者血清、红细胞、白细胞、皮肤成纤维细胞、肝脏组织等，采用微量的荧光底物或者人工合成的底物，用荧光分光光度计或者普通分光光度计进行检测。溶酶体贮积病是主要采用酶活性测定进行诊断的疾病，也是某些疾病，例如黏多糖贮积病分型的重要依据。目前，酶活性检测还广泛用于在四氢生物蝶啶还原酶缺乏症、铜氧化酶缺乏症、生物素酶缺乏症等疾病的诊断中。有些新变异意义不明，需要进一步进行功能研究，确定是否有病理意义。 ......