[概述]三、丙酸血症

丙酸血症（ propionic acidemia ， PA ）为常染色体隐性遗传病，是由于催化丙酰辅酶A转化为甲基丙二酰辅酶A的丙酰辅酶A羧化酶活性缺乏所致。丙酰辅酶A羧化酶由α 、 β 2个亚单位组成， 2个亚单位编码基因分别为pccA和pccB ， pccA或pccB突变均可导致丙酰辅酶A羧化酶活性缺乏，进而体内丙酸及其前体丙酰辅酶A 、甲基枸橼酸和丙酰甘氨酸等代谢产物异常增高，引起机体损伤。新霉素或甲硝唑：可抑制肠道细菌的繁殖代谢，减少肠道细菌代谢产生丙酸，新霉素50mg / （ kg · d ） ......