[治疗]一、甲基丙二酸血症

甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia）是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（methylmalonyl CoA racemase）或腺苷B12（adenosylcobalamin）辅酶缺陷所致，是有机酸血症中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。酶严重缺陷者在生后几天表现为难治性代谢性酸中毒，并伴有呕吐和高氨血症。肝组织活检、白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中甲基丙二酰辅酶A变位酶或腺苷B12辅酶活性明显下降。除迅速纠正代谢性酸中毒和低血糖以外，还应配合其他方法。本病可通过羊水细胞培养检测相应的酶 ......