[速览]第274节　遗传性结缔组织病

Marfan综合征为家族性结缔组织病，多数属常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传或散发病例。154700 ）是由于编码fibrillin-1的FBN1基因突变所致。患者表现为身材过高、主动脉瓣和二尖瓣脱垂、晶状体异位等，偶尔有牙周炎表现［ 1 ］ 。预后与病情严重程度相关，轻者可仅偶尔发现，最严重者，则可于青壮年期，死于主动脉壁中层囊样坏死或其他的血管疾患，严重的脊柱侧弯则可产生呼吸系统并发症，而使病情突然恶化，眼的异常可使患者失明。曾有人推荐使用β受体阻断剂治疗，但目前的资料未能证明其有效性［ 4 ......