[病因学]第二节 CFTR基因缺陷

近来，科学家们发现囊性纤维化跨膜传导调节蛋白（CFTR）基因对人类生殖有着广泛而深远的影响。CFTR基因位于7号染色体，该基因与环磷酸腺苷（cAMP）调节氯离子通道有关，CFTR基因突变已经在下述疾患中得以证实。在一部分CUAVD患者中也发现CFTR基因的异常，特别是一侧输精管缺如而另一侧输精管有闭塞的患者。Young综合征是纤毛运动障碍的一种疾患，以反复的呼吸道感染及先天性附睾阻塞为特征，目前的研究表明CFTR基因可能与Young综合征无关。 ......