[速览]四、45，X/46，XY综合征

染色体核型为45，X / 46，XY的性腺发育不全者最初被称为混合性性腺发育不全，因为这些患者体内的性腺一侧为条索状性腺，另一侧为发育不全的睾丸。后来发现染色体核型为45，X / 46，XY患者的临床表现差别很大，从类似典型的Turner综合征到类似正常男性、从混合性性腺发育不全到真两性畸形都有可能出现，这些表现千差万别的疾病唯一的共同点是染色体核型，故它们被统称为45，X / 46。XY综合征（一般不包括真两性畸形）。激素替代治疗的方案与Turner综合征类似。要强调的是如果患者体内没有子宫，就不需要补 ......