地中海贫血(简称β地贫)是由于调控β珠蛋白基因缺陷,导致β珠蛋白肽链合成障碍所产生的溶血性贫血。中间型β地贫的β珠蛋白肽链合成部分抑制,尚有部分β珠蛋白肽链生成,其病理生理改变与重型相似但程度轻,发病年龄晚,贫血等临床表现较重型轻。但缺铁性贫血常有缺铁诱因,血清铁减低,铁饱和度降低,骨髓外铁粒幼红细胞减少,铁剂治疗有效等可资鉴别,而β地贫由于是溶血性贫血,一般血清铁不低,除非合并严重缺铁性贫血,血红蛋白检查可以帮助鉴别。采用基因分析法进行产前诊断,可在妊娠早期对重型β地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠,以避免 ......