WD患者的临床表现多样,以肝病和神经精神症状为主。然而,近一半的WD患者临床表现不典型,需依据系统分析并借助病理和基因诊断等实验室检查来确诊。随着诊断水平的不断提高, 5岁的WD患儿越来越多,甚至少数在2岁时就出现非典型WD的临床表现,亦有3岁患儿肝硬化及5岁患儿急性肝功能衰竭或70多岁才被诊断的报道。在确立WD诊断前,以神经精神症状为主要临床表现者应排除后天性肝脑退行性变、脑中线-视神经发育不良症(图6 - 38-4 )及帕金森病等可能。以肝病为主要临床表现者应与其他原因引起的急慢性肝炎,肝硬化和肝功能 ......