[速览]第二节 成骨不全症

成骨不全症（osteogenesisimperfecta）又称脆骨病，是遗传性中胚层发育障碍而致的全身性结缔组织疾病。临床上将成骨不全症分先天性与迟发性两大类。根据X线表现将成骨不全分为六组:A组:轻型成骨不全,脊柱轮廓好，多数长骨是直的，只有少数轻微弯曲。中国出生缺陷监测中心1987 — 1992年监测发现先天性成骨不全畸形儿共133例，发生率为3／10万人口。多段截骨髓内固定或可延伸髓内支杆矫形术是一种治疗因成骨不全复合畸形的行之有效的方法。成骨不全最常见突变是点突变，胶原中甘氨酸被长链氨基酸代替，影 ......