[诊断]第六节　性连锁遗传性耳聋分子诊断要点

性连锁遗传病，也称伴性遗传病，由性染色体上的致病基因所致，包括X连锁遗传病和Y连锁遗传病。目前为止，在性染色体上也发现了与耳聋相关的基因突变，既有X连锁显性遗传，又有X连锁隐性遗传，也有Y连锁遗传。与常染色体比较， X连锁遗传性耳聋比较少见，但对发现耳聋基因却有很大的帮助。截至目前，在X染色体上已确定的引起非综合征型耳聋的基因有4个，分别是POU3F4 [ 2 ] 、 COL4A6 [ 3 ] 、 PRPS1 [ 4 ]和SMPX [ 5 ] ，其中PRPS1基因也可以引起综合征型耳聋，而X连锁非综合征型 ......