[速览]二、Friedreich共济失调

Friedreich共济失调（Friedreich ataxia，FRDA）又称脊髓型共济失调，是一种以进行性共济失调、骨骼异常、心脏损害为主征的常染色体隐性遗传病。本病一般于30岁以下发病，发病年龄大多为5～18岁，故又称少年型共济失调。FRDA，主要为脊髓小脑束受损，也可有小脑齿状核、浦肯野细胞变性，故共济失调为本病必发的症状，通常以感觉性共济失调为主，并有小脑性共济失调。起病于儿童及少年，进展缓慢，从下肢向上肢发展，典型的脊髓后索、侧索及小脑症状，骨骼系统的畸形，心脏器质性损害等诊断可以确立。对于并 ......