[发病机制]六、有关发病机制的研究

关于本病的确切病因与发病机制尚无定论。至今仍不能确定感光细胞与色素上皮何者为原发病区。应用分子生物学技术，在常染色体显性遗传的视网膜色素变性患者中，首先发现的4种视紫红质基因突变包括第23号密码子CCC被突变密码CAC替代，使视紫红质蛋白的23号氨基酸由正常的脯氨酸变成组氨酸。目前，孟德尔人类遗传学数据库（Online Mendelian Inheritance in Man，OMIM）检索可发现282种与视网膜色素变性相关的基因突变。维A酸（维甲酸）循环参与蛋白，如CRBP、RPE65、ABCR、RGR ......