[概述]第三节 珠蛋白生成障碍性贫血的诊断和治疗

本病是由于珠蛋白基因异常所致的一组溶血性贫血病。根据珠蛋白基因缺失或点突变的不同，其所致肽链合成障碍也不同，通常将本病分为α、β、δ β和δ四种类型。因此，本节仅讨论α、β地贫的诊断进展和重型β地中海贫血的治疗进展。通过碱基突变的杂合子在α 2与α 1珠蛋白基因个体中的正常及结构α 2珠蛋白水平的研究，已证明两种mRNA与两种珠蛋白的水平是平行的。分别位于α珠蛋白基因的3 ’端（α珠蛋白基因3 ’ H VR）、ζ 2和Ψ ζ 1基因间（Interzata‐H VR）、ζ样基因的内含子上（ζ‐intro H ......