[速览]第一节 Gaucher病

戈谢病（Gaucher ’ s disease，GD）又称高雪病，是一种少见的家族性类脂质代谢障碍疾病，Gaucher于1882年首先报道一例慢性型病例而得名。戈谢病多见于犹太人中，黄种人罕见，国内报道少。戈谢病系一种先天性、家族性类脂质代谢障碍病，为常染色体隐性遗传病。由于β-葡萄糖脑苷脂酶的遗传性缺陷，体内脑苷脂难以分解为葡萄糖和脑氨基，而沉积于单核-吞噬细胞系统，导致组织细胞肿胀，形成戈谢细胞（Gaucher cell）。后者先散在分布于肝、脾、骨髓和淋巴结，之后可融合成团并压迫吸收相邻骨结构和骨供 ......