[速览]三、DMD/BMD基因变异携带者

DMD/BMD是X染色体隐性遗传性疾病，所以患儿的母亲、姐妹均有可能为dystrophin基因异常携带者。伴有腓肠肌假性肥大或肌无力的基因携带者，血CK可增高，病理像可见肌纤维变性、坏死、再生，结缔组织增加等肌营养不良病理改变，称为显性基因携带者（manifesting carrier），但多数为无症状性基因携带者。左室腔增大，左室各壁放射性核素分布明显不均匀，呈花斑样改变，提示扩张型心肌病变。 ......