[速览]五、致死性发育异常

致死性发育异常（thanatophoric dysplasia），又称致死性软骨发育异常，是一种严重的肢小畸形，为散发或常染色体隐性遗传。一般在胎儿或出生后一小时内死亡，生存期最长者为25天。胎儿体内形成持续存在的异常间充质组织，并转变为严重异常的骨和软骨组织。四肢长管骨明显短小，肱骨和股骨明显，近端弯曲，手足短管骨粗短干骺端不规则，并杯口状增宽（图7-2-。椎体普遍变扁中部明显，但椎间隙普遍明显增宽，因而脊柱高度基本正常（图7-2-。前臂和手正位X线平片显示尺桡骨粗短弯曲，干骺端增宽并不规则，尺桡关节脱 ......