脊柱干骺端发育异常(spondylometaphyseal dysplasia,SMD)基本病理改变与干骺软骨发育异常相似,不同之处在于病变同时累及干骺软骨、椎体骺软骨及软骨终板。多为常染色体显性遗传,还有X性联隐性遗传。其发病率较脊柱骨骺发育异常少见,可能为百万分之一或更少。脊柱可有侧弯。下胸腰椎正侧位X线平片显示脊椎椎体前缘变窄,终板不规则,T12~L3脊椎椎体略呈卵圆形,椎间隙轻度变窄。双前臂正位X线平片显示双侧尺桡骨远端干骺端不同程度的不规则、硬化和增宽,先期钙化带模糊不清,相邻干骺端内见横行条带 ......