（六）遗传性血色病相关基因

HFE(haemochromatosis protein)基因:HFE基因于1996年被鉴定,位于第6号染色体的短臂，由1 029 bp构成的，编码一个由343个氨基酸残基组成的蛋白— — HFE蛋白。90%以上的遗传性血色病患者都存在HFE基因突变，一般只有纯合子患者才出现血色病症状，部分杂合子患者可有实验室异常而缺乏相应的临床表现。国内学者对1例临床诊断遗传性血色病的患者及家属成员的遗传性血色病相关蛋白基因进行检测发现HFE基因第3号内含子5 ′端第5碱基处出现T → C错义突变（为纯合子，IVS 3 ......