[速览]三、酵母氨酸尿症

酵母氨酸尿症（saccharopinuria）指尿液中酵母氨酸过多，也称为酵母氨酸血症、酵母氨酸脱氢酶缺乏症和α-氨基己二酸半醛合酶缺乏症，是赖氨酸血症的一种类型，是以血液和脑脊髓液中赖氨酸水平升高为特征的赖氨酸代谢异常疾病。赖氨酸血症为常染色体隐性遗传，是由缺乏双功能酶α-氨基己二酸半醛合酶（AASS）引起的一种疾病。赖氨酸有两条降解途径，酵母氨酸途径是主要的降解途径：首先由一个双功能酶分子中的一个酶，即α-氨基己二酸半醛合成酶分子中的赖氨酸-酮戊二酸还原酶，使L-赖氨酸分子的ε-氨基与α-酮戊二酸相结 ......