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[辅助检查]第二节 葡萄糖‐6‐磷酸脱氢酶缺乏症

葡萄糖‐6‐磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD缺乏症)是由于葡萄糖‐6‐磷酸脱氢酶缺乏引起,该酶是磷酸戊糖途径的第一个关键酶。其中红细胞G6PD缺乏症是危害较大的遗传性溶血性疾病,呈X连锁不完全显性方式遗传。多数患者为氧化性物质诱发的药物性溶血、蚕豆病及新生儿溶血性黄疸,重者终生伴有慢性非球形细胞溶血性贫血。因此,做好G6PD缺乏症产前诊断,于孕晚期给予抗氧化性药物,对预防新生儿溶血性黄疸及核黄疸所致智力低下的发生具有重要意义。目前临床上多采用葡萄糖‐6‐磷酸脱氢酶/6‐磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6‐phosphogl ......

——《妇产科检验诊断学》
书名:《妇产科检验诊断学》
栏目:妇产科检验诊断学 > 第九章 常见遗传性疾病的产前实验室诊断
作者:方群
参编:俞纯山,冯德华,周伟,王艳霞,安娜
页码:171-172
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2004-09-01
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