不同个体之间约有99%的基因组DNA序列是相同的,因此人与人之间的差别仅归结于这1%的微小不同(不包括表观遗传学) ,而这1%的差别主要是单核苷酸多态( single nucleotide polymorphism , SNP ) 。SNP数量多、分布广泛,被称为第三代遗传标记,比第一、二代遗传标记更适合于对复杂疾病遗传的解析和基于群体基因识别等方面的研究,并已取代微卫星标记技术进入基因研究应用的领域,与串联重复的微卫星位点相比具有高度稳定性。本章共分为四节,第一节介绍全基因组关联研究的背景和研究现状,第 ......