[辅助检查]一、基因诊断的基本技术

DNA某一特定位置上核苷酸的变异导致其产物氨基酸的变异，从而影响后者的功能。点突变是癌基因激活的重要机制之一。检测点突变的常用方法是PCR结合SSCP，RFLP、直接核苷酸序列测定，另外可用Southern杂交法将提取的DNA酶切后，与含突变的核苷酸探针杂交。某一基因片段，因其核苷酸序列是一定的，因而被不同内切酶识别的位点也是一定的，一种或几种内切酶消化后，电泳可见长度不等的DNA片段，形成特定的带谱。当基因发生缺失、重排时，由于其核苷酸序列的变异，物理图谱也能变异，通过电泳的带谱与正常的比较即可显示出来 ......